Dr. Fernando de la Guía @Cardio_delaGuia
En este post hacemos mención del
primer trabajo (1) en evaluar una correlación fenotipo-genotipo sobre la presencia
de inversión significativa de la onda T en atletas jóvenes asintomáticos en el
electrocardiograma (ECG). Este es un hallazgo que genera muchas incertidumbres
en los especialistas dedicados a la cardiología del deporte.
La inversión de la onda T en el ECG (PTWI)
rara vez se observa en atletas sanos, es más común que este presente en caso de
miocardiopatías (puede representar una miocardiopatía oculta o una
miocardiopatía hipertrófica). Las pautas de interpretación de ECG en
deportistas establecen que el PTWI (excepto en las derivaciones aVR, III y V1 y
en V1 – V4 cuando está precedido por un segmento ST con aspecto de bóveda en
atletas afrocaribeños asintomáticos) puede considerarse una adaptación
fisiológica.
Un trabajo publicado en Circulation
(2) concluyó que la presencia de PTWI debe considerarse patológico en todos los
casos hasta que se demuestre lo contrario, ya que se asoció con patología
cardíaca en el 45% de los atletas, destacándose que a pesar de que la
ecocardiografía identifica la patología en la mitad de estos casos, la
resonancia magnética cardíaca debe considerarse de rutina en atletas que se
presentan con PTWI con ecocardiografía normal.
El trabajo actual (1) tiene un
pequeño tamaño muestral (10 deportistas varones, edad media 39 años) y un
seguimiento de 3 años. Todos ellos presentaban en el ECG una inversión profunda
de la onda T inferolateral, con antecedentes familiares negativos de muerte
súbita y un fenotipo normal. Seleccionaron un panel de 133 genes
cardíacos.
Resultados:
- Siete no tenían evidencia de mutaciones.
- Tres sujetos demostraron variantes de significado incierto en 5 genes diferentes: alfa-2-actinina (ACTN2), myopalladin (MYPN), los genes del canal de calcio CACNA1C y TRPM4 y el gen del canal de potasio KCNQ1.
- Las variantes encontradas no se han descrito en cardiomiopatías o canalopatías.
- A los 3 años de seguimiento, un paciente había sufrido un desentrenamiento y su ECG mostró una resolución completa de todos los cambios de la onda T. No tenía variantes demostradas.
Conclusiones:
La inversión de la onda T
inferolateral en atletas sin fenotipo puede representar un síndrome de
repolarización benigno relacionado con la adaptación atlética, debido a la ausencia
de mutaciones en los genes diana y las variaciones de secuencia heterogéneas
identificadas en este estudio.
El campo de la genética tiene más valor en estas situaciones, y debemos tener cuidado con realizar exclusiones al deporte de
forma prematura, siendo necesaria la realización de más exámenes, llevando un
seguimiento periódico para determinar la posible expresión de la enfermedad.
REFERENCIAS
- Cronin H, Crinion D, Kerins D, Fahy G, Vaughan CJ. Inferolateral T wave inversion in athletes: phenotype-genotype correlation. Ir J Med Sci. 2020;10.1007/s11845-020-02239-x. doi:10.1007/s11845-020-02239-x [published online ahead of print, 2020 May 14]
- Schnell F, Riding N, O’Hanlon R, et al. Recognition and Significance of Pathological T-Wave Inversions in Athletes. Circulation. 2015;131:165–173