👨 Fernando de la Guía @Cardio_delaGuia
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA EN DEPORTISTAS.
¿Qué es la Miocardiopatía Hipertrófica (MCH)?
La MCH se define por la hipertrofia ventricular izquierda (HVI) que no se explica únicamente por unas condiciones de carga anormales o excesivas. Siguen existiendo dudas respecto a la etiología. Bajo esta definición están incluidas las mutaciones en los genes que codifican proteínas sarcoméricas y que representan el 60% de los casos de jóvenes y de mediana edad.
La MCH es una de las enfermedades más comunes en los atletas jóvenes. La prevalencia de MCH fenotípicamente manifiesta se ha estimado en 1:500 en Europa, América, Asia y poblaciones africanas. La evaluación familiar sugiere que la mayoría de las personas que portan mutaciones causantes de enfermedad tendrán penetrancia incompleta, no siendo rara la presentación con un electrocardiograma (ECG) anormal, pero sin cumplir los criterios convencionales de diagnóstico por imagen. Por ello se considera que la prevalencia de mutaciones que causan MCH es probablemente mayor, en un intervalo de 1:200.
La MCH es una de las enfermedades más comunes en los atletas jóvenes. La prevalencia de MCH fenotípicamente manifiesta se ha estimado en 1:500 en Europa, América, Asia y poblaciones africanas. La evaluación familiar sugiere que la mayoría de las personas que portan mutaciones causantes de enfermedad tendrán penetrancia incompleta, no siendo rara la presentación con un electrocardiograma (ECG) anormal, pero sin cumplir los criterios convencionales de diagnóstico por imagen. Por ello se considera que la prevalencia de mutaciones que causan MCH es probablemente mayor, en un intervalo de 1:200.
¿Cuál es el curso de la MCH?
Los pacientes pueden permanecer asintomáticos durante mucho tiempo. Las manifestaciones clínicas pueden incluir insuficiencia cardíaca, episodios de fibrilación auricular, mientras que la muerte súbita cardíaca (MSC) puede ser la 1ª manifestación de la enfermedad en otros. Recientemente se ha publicado un modelo de predicción de riesgo clínico que proporciona una estimación del riesgo de muerte súbita a 5 años en los que se podrían establecer estrategias preventivas.
El ejercicio y el deporte en los pacientes con MCH ¿son incompatibles?
En la mayoría de las series la MCH es la causa más común de MSC en individuos jóvenes que participan en deportes competitivos. El ejercicio extenuante expone a los deportistas con MCH a un aumento de la vulnerabilidad debido a posibles "triggers" o desencadenantes de hipotensión y arritmia ventricular, como por ejemplo, isquemia, obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (VI), respuestas vasculares anormales o fibrilación auricular.
¿Cómo se realiza el diagnóstico de la MCH?
El diagnóstico de MCH requiere pruebas de imágen (ecocardiografía o resonancia magnética); una hipertrofia del VI (HVI) sin causa evidente, con espesores de pared ≥ 13 mm en mujeres, ≥ 15 mm en varones, o > 3 desviaciones estándar de la media de la zona ajustada por superficie corporal, se consideran diagnóstico de MCH.
Muy importante es distinguir del "corazón de atleta" en aquellos deportistas que presentan un grosor de la pared del VI en un intervalo de 13-15 mm (es decir, la 'zona gris'). Para ello son útiles los criterios que se indican a continuación:
Factores que apoyan el diagnóstico de "corazón de atleta" vs MCH en atletas con una HVI en la "zona gris" (es decir, con un espesor de la pared del VI de 13-15 mm)
A favor de "corazón de atleta":
1. Clínico
- Falta de historia familiar de MCH.
- Ausencia de inversión difusa de onda T en ECG de 12 derivaciones.
2. Resonancia magnética cardíaca
- Distribución homogénea de la hipertrofia del VI.
- Ausencia de áreas de LGE en VI (Fibrosis miocárdica).
3. Ecocardiografía
- Diámetro telediastólico VI: ≥ 55mm.
- HVI simétrica de VI.
- Función diastólica normal (relación E/A >1; velocidad pico onda e' >11.5 cm/s.
4. Regresión de la hipertrofia del VI después de la reducción de actividades físicas al completo.
5. Falta de mutaciones conocidas causantes de MCH en las pruebas genéticas.
La CMR proporciona una mejor calidad de imagen, y las mediciones de espesores a nivel de pared distal y lateral del VI son más exactas que con ecocardiografía, y es particularmente necesaria para el diagnóstico cuando la HVI es completamente (o predominantemente) limitada a la pared libre anterior, al tabique posterior o al ápex. Por otra parte, el realce tardío de gadolinio por CMR (LGE) puede detectar áreas de fibrosis miocárdica. Este LGE, en parches, con una distribución miocárdica multifocal, es común en HCM, en particular en las regiones de hipertrofia.
El ECG en la MCH:
Patrones ECG anormales son comunes en pacientes con MCH (hasta el 90%) y pueden estar presentes antes de la aparición de HVI en los estudios ecocardiográficos o de CMR. Diferentes alteraciones en el ECG se aprecian en pacientes con MCH, pero ningún patrón puede ser considerado como distintivo o característico. No obstante, ciertas anomalías (por ejemplo, inversión de la onda T en derivaciones inferiores-laterales, ondas Q patológicas, desviación izquierda del eje) representan la manifestación más temprana y sensible de la MCH. Sin embargo, estos cambios se pueden ver en hasta un 5% de atletas de élite blancos y en un 15% de los atletas negros con ausencia de anomalías en las técnicas de diagnóstico por imagen.
¿Son necesarias otras pruebas diagnósticas?
En ocasiones pueden ser útiles la realización de una ergometría para evaluar la capacidad de ejercicio del paciente, así como Holter-ECG para detectar arritmias auriculares y/o ventriculares. La repetición de pruebas de imagen (ecocardiograma y CMR) puede demostrar la regresión de la HVI en atletas después de un período completo de descanso deportivo.
Las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico definitivo de MCH en atletas que se encuentran en "zona gris" de hipertrofia. Sin embargo, la interpretación de una variante genética identificada es a menudo problemática y el rendimiento para un resultado positivo de la prueba genética en ausencia de una MCH familiar no excede del 20%. Las guías actuales recomiendan el análisis de mutaciones en ciertos pacientes con trastorno límite o 'borderline' después de una evaluación exhaustiva por equipos especializados o cuando se ha planificado el screening de familiares.
REFERENCIA: Pre-participation cardiovascular evaluation for athletic participants to prevent sudden death: Position paper from the EHRA and the EACPR, branches of the ESC. Endorsed by APHRS, HRS, and SOLAECE