Test Genético en Deportista con ECG patológico


💻 Dr. Fernando de la Guía @Cardio_delaGuia

¿Cuál es el rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas, más allá de la evaluación clínica, cuando se investiga a los deportistas jóvenes con inversión de onda T (TWI)?

En este post de nuestro blog de Cardiología Deportiva destacamos este trabajo publicado en la revista Circulation donde se investigó una cohorte de 50 atletas consecutivos asintomáticos de ascendencia africana/afrocaribeña (atletas negros) y 50 atletas blancos de entre 14 y 35 años que presentaban inversión de la onda T (TWI) en el ECG y un ecocardiograma normal, y que habían sido derivados a un centro terciario del Reino Unido para estudio cardiológico.  

A estos deportistas se les realizó pruebas de esfuerzo, Holter-ECG de 24 horas, ECG con promedios señalizados, resonancia magnética cardíaca y un análisis de sangre con estudio de 311 genes para miocardiopatías que incluyen miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía espongiforme y trastornos del canal iónico, como el síndrome de QT largo y el síndrome de Brugada. 

En total, 21 atletas (21%) fueron diagnosticados de enfermedad cardíaca tras estudio clínico exhaustivo. De estos, 8 (38.1%) eran genes positivos (genes MYPBC3, MYH7, GLA y ACTC1) y 13 (61.9%) eran gen negativos. De los 79 atletas restantes (79%), 2 (2,5%) fueron genes positivos (genes TTR y SCN5A) en ausencia de un fenotipo clínico.   

La prevalencia de miocardiopatía recién diagnosticada fue más alta en los atletas blancos en comparación con los atletas negros (30.0% vs. 12%, p = 0.027). 

La miocardiopatía hipertrófica representó el 90.5% de todos los diagnósticos clínicos. 

Todos los atletas negros y el 93.3% de los atletas blancos con un diagnóstico clínico de miocardiopatía o una mutación genética capaz de causar miocardiopatía mostraron una inversión de la onda T (TWI) lateral en comparación con TWI anterior o inferior aislada.

El rendimiento genético de los diagnósticos de TWI lateral fue del 14,0%. 

El coste de las pruebas por atleta aumentó de 1.084$ para la evaluación clínica integral hasta los 3.267 $ con la realización de las  pruebas genéticas; siendo el coste de 109.150 $ por atleta para hacer un diagnóstico adicional basado únicamente en pruebas genéticas.

Conclusiones:
  1. Hasta el 10% de los atletas con TWI revelaron mutaciones capaces de causar enfermedad cardíaca.
  2. A pesar del coste sustancial que supone la realización de estos tests, el rendimiento diagnóstico positivo de las pruebas genéticas fue la mitad de la evaluación clínica (10% vs. 21%)
  3. La realización de estas pruebas genéticas contribuyó a diagnósticos adicionales en solo el 2.5% de los atletas con TWI en ausencia de un fenotipo clínico evidente, por lo que su uso sería insignificante en la práctica clínica de rutina.
Comentarios:

La inversión de la onda T (TWI) en el ECG es común entre los pacientes con miocardiopatía. 

Sin embargo, hasta el 25% de los atletas negros y el 5% de los atletas blancos también tienen una TWI de significación clínica poco clara.  

Este estudio destaca que la prevalencia de miocardiopatía entre los atletas blancos con TWI era más alta que entre los atletas negros con TWI.

Asimismo refleja que el rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas entre los atletas jóvenes con TWI fue solo del 10%, es decir, la mitad del rendimiento (21%) de la evaluación clínica.

Las pruebas genéticas contribuyeron únicamente a diagnósticos adicionales en tan solo el 2.5% de los atletas con TWI y una evaluación clínica integral negativa. 

Concluyen que el rendimiento diagnóstico relativamente bajo y el alto costo de las pruebas genéticas sugieren que estos test probablemente no estén justificadas en la evaluación rutinaria de deportistas asintomáticos con TWI y sin antecedentes familiares de una patología cardíaca hereditaria.

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