💻 Dr. Fernando de la Guía @Cardio_delaGuia
¿Cuál es el rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas, más allá de la evaluación clínica, cuando se investiga a los deportistas jóvenes con inversión de onda T (TWI)?
En este post de nuestro blog de Cardiología Deportiva
destacamos este trabajo publicado en la revista Circulation donde se
investigó una cohorte de 50 atletas consecutivos asintomáticos de ascendencia
africana/afrocaribeña (atletas negros) y 50 atletas blancos de entre 14 y 35
años que presentaban inversión de la onda T (TWI) en el ECG y un ecocardiograma
normal, y que habían sido derivados a un centro terciario del Reino Unido para
estudio cardiológico.
A estos deportistas se les realizó pruebas de
esfuerzo, Holter-ECG de 24 horas, ECG con promedios señalizados, resonancia
magnética cardíaca y un análisis de sangre con estudio de 311 genes para
miocardiopatías que incluyen miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía
arritmogénica del ventrículo derecho, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía
espongiforme y trastornos del canal iónico, como el síndrome de QT largo y el
síndrome de Brugada.
En total, 21 atletas (21%) fueron diagnosticados de
enfermedad cardíaca tras estudio clínico exhaustivo. De estos, 8 (38.1%) eran
genes positivos (genes MYPBC3, MYH7, GLA y ACTC1) y 13 (61.9%) eran gen
negativos. De los 79 atletas restantes (79%), 2 (2,5%) fueron genes positivos
(genes TTR y SCN5A) en ausencia de un fenotipo clínico.
La prevalencia de miocardiopatía recién diagnosticada
fue más alta en los atletas blancos en comparación con los atletas negros
(30.0% vs. 12%, p = 0.027).
La miocardiopatía hipertrófica representó el 90.5% de
todos los diagnósticos clínicos.
Todos los atletas negros y el 93.3% de los atletas
blancos con un diagnóstico clínico de miocardiopatía o una mutación genética
capaz de causar miocardiopatía mostraron una inversión de la onda T (TWI)
lateral en comparación con TWI anterior o inferior aislada.
El rendimiento genético de los diagnósticos de TWI
lateral fue del 14,0%.
El coste de las pruebas por atleta aumentó de 1.084$
para la evaluación clínica integral hasta los 3.267 $ con la realización de
las pruebas genéticas; siendo el coste de 109.150 $ por atleta para hacer
un diagnóstico adicional basado únicamente en pruebas genéticas.
Conclusiones:
- Hasta el 10% de los atletas con TWI revelaron mutaciones capaces de causar enfermedad cardíaca.
- A pesar del coste sustancial que supone la realización de estos tests, el rendimiento diagnóstico positivo de las pruebas genéticas fue la mitad de la evaluación clínica (10% vs. 21%)
- La realización de estas pruebas genéticas contribuyó a diagnósticos adicionales en solo el 2.5% de los atletas con TWI en ausencia de un fenotipo clínico evidente, por lo que su uso sería insignificante en la práctica clínica de rutina.
Comentarios:
La inversión de la onda T (TWI) en el ECG es común entre los pacientes con miocardiopatía.
La inversión de la onda T (TWI) en el ECG es común entre los pacientes con miocardiopatía.
Sin embargo, hasta el 25% de los atletas negros y el
5% de los atletas blancos también tienen una TWI de significación clínica poco
clara.
Este estudio destaca que la prevalencia de
miocardiopatía entre los atletas blancos con TWI era más alta que entre los
atletas negros con TWI.
Asimismo refleja que el rendimiento diagnóstico de las
pruebas genéticas entre los atletas jóvenes con TWI fue solo del 10%, es decir,
la mitad del rendimiento (21%) de la evaluación clínica.
Las pruebas genéticas contribuyeron únicamente a
diagnósticos adicionales en tan solo el 2.5% de los atletas con TWI y una evaluación
clínica integral negativa.
Concluyen que el rendimiento diagnóstico relativamente
bajo y el alto costo de las pruebas genéticas sugieren que estos test
probablemente no estén justificadas en la evaluación rutinaria de deportistas
asintomáticos con TWI y sin antecedentes familiares de una patología cardíaca
hereditaria.
Referencia: