Uno de los hallazgos que más zozobra nos crea en las consultas de cardiología deportiva es la presencia de criterios de hipertrofia ventricular izquierda (HVI) e inversión de la onda T en el electrocardiograma (ECG).
La HVI es un rasgo bien documentado de la adaptación atlética, en la mayoría de los casos la hipertrofia no supera los 15 mm y se asocia a una dilatación de la cavidad del VI (remodelación excéntrica). Es más frecuente en atletas negros que en blancos, en varones que en mujeres y en individuos que practican deportes de alta resistencia.
Será necesaria descartar presencia de Miocardiopatía Hipertrófica (MCH) en ausencia de hipertensión o de uso de sustancias para mejorar el rendimiento, cuando el grado de HVI supera los 15 mm, es desproporcionado en relación con los datos demográficos y la actividad atlética del atleta se asocia con características adicionales que sugieren una miocardiopatía.
Dichas características incluyen síntomas cardíacos, antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca (MSC) en un pariente de primer grado menor de 40 años, anomalías en el ECG, hipertrofia asimétrica y, finalmente, realce tardío del gadolinio que sugiere miocardiopatía en la resonancia magnética cardíaca (RMC).
En la MCH, las pruebas genéticas están indicadas para atletas con un diagnóstico inequívoco y pueden utilizarse para pruebas predictivas en atletas con un resultado genético familiar conocido. Ocasionalmente, tras llegar a un acuerdo con el atleta y su entorno, las pruebas genéticas pueden ser útiles en deportistas con un fenotipo de MCH altamente sugestivo pero no diagnóstico. El papel de las pruebas genéticas en la estratificación del riesgo de MCH es limitado y no suele influir en las decisiones relativas a la participación deportiva en individuos sin HVI o con HVI leve y sin factores de riesgo convencionales de MSC.
La inversión de la onda T en el ECG de un atleta puede ser una variante normal o puede ser indicativa de una cardiopatía subyacente. En el caso de los individuos que se considera que presentan una inversión patológica de la onda T, una evaluación clínica exhaustiva, que incluya imágenes de RMC, puede identificar una miocardiopatía en hasta el 41% de los atletas. Por el contrario, el rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas en este contexto se limita al 10% y, en la mayoría de los casos, se asocia a un fenotipo clínico. Por lo tanto, el uso de pruebas genéticas rutinarias en atletas asintomáticos con inversión de la onda T no es aconsejable en ausencia de antecedentes familiares u otras características sugestivas de enfermedades cardiacas hereditarias.
En definitiva, los test genéticos en los atletas pueden ayudar al diagnóstico, informar sobre el riesgo arrítmico y el pronóstico, orientar el tratamiento, incluida la prescripción de ejercicio para el deportista y, en última instancia, facilitar una "vuelta al juego" segura al deporte recreativo o de competición. Por ello es necesario que los profesionales sanitarios implicados en el cuidado del atleta conozcan las indicaciones, así como los puntos fuertes y las limitaciones de las pruebas genéticas.
Silvia Castelletti , Indications and utility of cardiac genetic testing in athletes, European Journal of Preventive Cardiology, Volume 29, Issue 12, September 2022, Pages 1582–1591, https://doi.org/10.1093/eurjpc/zwac080